胚胎停育基因检测报告,什么原因会导致胎停

时间: 2024-01-02 09:19:37 作者: 宝山助孕 阅读: 999+

基因诊断中心近日对一例不明原因停育的孕妇标本进行了23对染色体畸变基因检测。检测结果显示15号染色体三体,是导致胚胎停育及流产的原因。该孕妇年龄为28周岁,孕8周停育,原因不明,孕13周人工流产。该孕妇无不良孕产史,有吸烟史。基因诊断中心取部分流产物进行了基因检测,结果显示为15号染色体三体。

关键在于:基因检测技术追溯胎停流产,大抵就是指胚胎在母体内停止发育,即胚胎被植入女性子宫腔内并成功着床后,在妊娠初期或发育到一定时期出现了发育异常,自动停止继续发育的现象。此外,胚胎停育是自然流产前的阶段。

胚胎检测报告解读

全泰国拥有aCGH设备的医院一共就5家,孕诚试管婴儿生殖中心就是其中一家,其他4家医院拥有检测设备,但不具备解读胚胎检测报告的医生,他们的检测报告都需要送给Dr.ThitikornWanichkul博士解读。在泰国CLINICOVERIEW。

全泰拥有aCGH设备的医院一共就5家,孕诚试管婴儿生殖中心就是其中一家,其他4家医院拥有检测设备,但不具备解读胚胎检测报告的医生,他们的检测报告都需要送给Dr.ThitikornWanichku博士解读。在泰国CLINICOVERIEW(孕诚生殖中心)

3.1行PGD/PGS检测后的胚胎,建议行单胚胎移植。解读:多胎妊娠有风险,单胚胎移植好处多。但目前仍有不少医院采用2胚胎移植的策略。3.2当本周期无完全正常的可移植胚胎时,患者经遗传咨询和知情同意后,可自愿选择移植非整倍体嵌合体异常胚胎,并依顺序优先选择移植不良风险较小的嵌合型胚胎。解读:如果有再次促排的机会,应尽可能避免移植嵌合体型胚胎。3.3在对单基因疾病实施PGD时,携带致病基因突变但很可能不发病的胚胎可作为备选移植胚胎。解读:这类胚胎即携带者。患者不应走“完美主义”路线,苛求胚胎不携带突变基因,因为这意味着很可能无胚胎可移植。但如果有幸遇到不携带突变的胚胎,可以优先移植。3.4可选择新鲜周期移植或者复苏周期移植。解读:目前PGT周期内几乎无法实现促排周期内移植。而且在促排周期内移植其实存在一些不利因素,我已经有过科普,此处不赘述。4随访

4检测报告

PGD/PGS报告需包括患者夫妇的姓名、年龄、检测指征、胚胎编号、胚胎活检阶段、活检日期、检测方法和项目、检测结果、检测者、审核者、报告日期及备注说明。除医疗目的性别鉴定外,报告不准提示胚胎的性别。

***咨询须知16条***更新于2020-07-131.专栏的科普免费,详情见下文“第9-12条”。切勿使用知乎平台内的付费咨询功能。

2.咨询范围仅限辅助生殖学和遗传学。产前及其他领域医学问题酌情回答。

3.我不会回应“在吗?”。新进咨询者一周内无有效咨询者会被拉黑并删除,咨询后超过6个月不再咨询者会被随机删除,付费咨询者除外。此外,发送对话性广告者会被会被拉黑并删除。

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》中寻找并了解你想要的知识,否则你很可能无法理解我的回答。

6.咨询解答时只给医学建议或策略,不作诊断,不评论方案、不干涉医嘱,不回答含有教学意图的或不基于报告的开放性提问。

7.为防私自用药或滥用药物,我不会解释药理,且酌情回答含有该类意图的提问。

8.咨询时以图片形式提供以下由合法医疗机构出具的医学报告可以大幅提高咨询效率,默认包括:3个月内的女方性激素六项;3个月内的宫腔B超含AFC;3个月内的AMH;3个月内的男方精子DNA碎片率,即DFI;双方染色体核型报告;CMA;单基因病的临床诊断和基因检测报告,含先证者和家系为最佳。能自画家族遗传图并提供者更好。提供上述报告有助于解决以下2个最关键的问题,即“你是否需要PGT”和“你需要哪一类PGT”。注明“已阅读咨询须知”方可通过。咨询时直接留言提问,我看到会回复。不要寒暄,文字阐述,所需医学报告见8,切勿语音留言。

10.回复留言时间段为北京时间04:0016:00,无节假日。其余时间段酌情。

11.2020年起,咨询须付费499,支付完成后方可咨询。付费仅一次,再次咨询无需再付。咨询对象仅限咨询者及其伴侣。2020年前的咨询者仍沿用跨境付费和自愿付费规则。无需咨询者可友好互删。

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13.不承接商业机构的咨询和培训。

14.不回答委托提问,除非委托方未成年或无行为能力,且受托方为实际监护人。不回答非医学问题,不回答非医学原因的胎儿性别检测或选择问题,不回答涉及违法的代怀问题,不回答无法提供合法医学报告者的提问,不回答我在主观上认为“违反公序良俗或违背道德”者的提问。无论咨询者是否付费,如在一次警告后继续违反,酌情拉黑并删除。于知乎《试管婴儿和遗传》专栏首发,已获版权家原创证书,版权所有,侵权必究。科普文后的《须知》可能滞后。

胚胎停育什么原因

胚胎停育的原因有很多,不仅仅是因为食物等原因,而且胚胎停育的话,是不能再继续妊娠的,这让很多的孕妈妈心痛不已,我们要知道什么原因导致胚胎停育,下次妊娠的时候才好注意这些方面,

胚胎停育最常出现在3个月内,因为孕早期是胚胎发育分化的最关键最敏感时期。意见建议:胚胎停育病因很复杂,遗传基因问题,内分泌问题,贫血等孕妇疾病问题,环境问题等等都可能引起胚胎停育。还有很多胚胎停育找不到明确病因。

胎停育是胚胎停止发育,一般是在孕早期的胚胎发育出现了异常,胎停育有什么原因?四川本网不孕不育专家指出,胎停育不是一种疾病,是异常妊娠的一种体现,究竟胎停育的原因有哪些呢?为了让大家有一个更加详细的了解,我们来听听专家们的介绍吧。

什么原因导致了胎停育?

1.遗传因素:包括胚胎染色体、夫妻双方的染色体异常。早期流产原因中胚胎染色体异常占40%-60%左右;此外,父母中任何一方染色体异常都可能导致胎停育,如染色体易位(平衡易位、罗伯逊)、嵌合体、缺失、倒置等。

2.黄体功能不足、雄激素增多、高泌乳素血症、甲状腺功能异常、糖耐量异常等都属于生殖内分泌因素。

3.抗磷脂抗体、抗心磷脂抗体、狼疮抗凝因子等自身免疫问题都属于免疫因素,此外还存在封闭抗体等同种免疫问题。若这些抗体出现问题,就有可能导致胎停育。

4.抗磷脂综合征、获得性高半胱氨酸血症等血栓前状态(易栓症)会发生凝血功能障碍,导致胚胎或胎儿出现缺血、缺氧,最终导致胎停育。

5.解剖因素:如子宫畸形(单角子宫、子宫纵隔等)、宫颈机能不全等,通常需要做彩超、宫腔镜等检查。

6.感染因素:如风疹病毒、疱疹病毒、支原体、衣原体等。

7.男性精子质量因素:如精子功能、精子DNA完整性等。

8.盆腔炎不仅影响输卵管的通畅,而且还会导致胚胎发育异常,尤其是隐形盆腔炎,很容易被忽视,不能仅凭化验单就判断没有问题,一定要做妇科内诊,如果有盆腔炎,必须先治疗盆腔炎。

试管婴儿怎样预防胎停育?

1.怀孕前的检查

孕期检查很重要,假如在孕前发现慢性疾病、感染等不适合怀孕的疾病,及时进行有效的治疗,可以大大避免孕后出现问题,特别是曾经有家族遗传史的夫妇,更应该做详细的检查。

2.生活习惯

怀孕期间要养成良好的生活习惯,禁止吸烟、酗酒、合理饮食、适当运动、健康的生活习惯,有助于孕育一个健康的宝宝。

胚胎染色体检测45x0什么意思

胚胎植入前遗传学诊断常常被人们称为第三代试管婴儿技术,胚胎学家们在胚胎体外培养的基础上,精心培养得到胚胎,然后取出胚胎的几个细胞,进行基因检测,挑选出正常的胚胎,助您怀上健康的宝宝。

46XX男性综合征患者的性腺是睾丸,人们发现本患者两条X染色体不等长,推测可能是Y染色体上的睾丸决定基因,转移到较长的那个X染色体的短臂上,因此染色体虽为XX,临床表现却是男性。

本病染色体核型为47XXY。这类患者中的染色体更有以2个X和一个Y为基础的多种嵌合体,如46XX/47XXY、47XXY/48XXXY或更多的染色体如49XXXXY。

典型的Turner综合征染色体组型为45X0。它是由于卵子在成熟的减数分裂过程中X染色体不分离所致。还有多种嵌合体。常见的有45X0/46XX,45X0/46XY系因有丝分裂后期遗失X或Y引起。

(一)46XX/47XXY;46XY/45X0;47XYY/45X0这一类型是由于胚胎发育早期部分细胞有丝分裂过程中产生了染色体不分离的现象,所以称为同源嵌合体(mosaic)。

(二)46XY/46XX,这种类型十分罕见,可能是由双精受精的开米拉(chimera)发育而成。人类的开米拉因起源不同分为两类:双胎开米拉(twinchimera)和双精受精开米拉(dispermicchimera)。到1975年为止全世界发现上述两类开米粒各20例。Dunsford(1953)首先发现双胎开米拉,其特点是有友伴双胎存在,双胎之间由于交互移植,出现混合血液;双胎一方对另一方的移植的细胞缺乏凝集素,这是获得免疫耐受性的最好例子,这种开米粒以自己的核型为主,他们具有正常的生育能力,我国在1983年也发现一例。Gartler(1962)发现另一类由双精受精引起的开米拉。它是由两上精子和两卵核(可能为两个卵或一个双核卵,或一个卵,一个极体)受精后由于某种原因融合长成一个个体的结果,因而也称为整体开米拉(wholebodychimerism),其特点是有混合型血液,体细胞培养物也显示镶嵌性。

又称为“先天性睾丸发育不全”或“小睾症”。核型为47XXY,此是由于亲代减数分裂时,产生性染色体不分离所致,通过X染色体上Xg血型家系分析表现,60%的患者是由于母方,40%是由于父方染色体不分离所致。男性新生儿中的发病率为1.3,患者青春期后出现症状。身体瘦长,第二性征弱,常出现女性乳房,智力较差,睾丸小(图3-14),精细管玻璃样变性,无精子发生,不育。

三、特纳氏综合征(Turner'ssyndrome)

Turner综合征患者发病率远比Klinefelter综合征为低,这是由于约98%的45X0胚胎在早期已流产。只有约20%的个体发育异常较轻微才得以存活之故。

四、XYY综合征

也称超雄,Sandberg(1961)首先报导,患者为男性,身材高大,少数有发育异常和智力较低,大部分核型为47XYY,X染色质阴性,有两个Y染色质,发病率占男性的1/7501/1500。1965年Jacob等发现在暴力犯罪中XYY的比例较高(1:28),从而提出两个Y染色体的存在可能导致患者有侵犯行为。由于当时新闻界的宣染和扭曲,如把美国嗜杀成性的罪犯Speek.R描述成超雄,更引起了混乱。然而,另一些研究者的报告指出XYY综合征患者的智力发育和社会行为完全正常,因此这种染色体异常对行为的影响尚无定论。

五、XXX综合征

易栓症基因检测报告解读

环麦生物基因检测,提供基因检测后的数据分析、解读,报告出具、健康评估、健康管理建议等服务。这些基本上,都是包含在一次基因检测内的服务。也就是说,并不需要您再额外花钱。

基因检测的流程大致为购买→样本采集→样本运输→建库测序→信息分析→报告出具→报告解读。简化一下,核心流程有2步:基因组测序和数据解读,这是基因检测成本的关键组成部分。

最终,各种测序仪给出的遗传图谱还要靠专业遗传咨询师的解读,才能生成一份结论性的报告,送达孕妇手上。一份检测报告拿到手,你应该清楚:它是由人解读出来的,检测所用到的仪器和检测探针,也是由人设计出来的,凡是有人的地方,就可能有差错。

注意事项

1、计划怀孕前6个月远离烟酒,膳食营养平衡,注意适当补锌、维生素B12等。

2、注意生活规律,确保每日有效睡眠78小时,适度增加体育锻炼。

3、若检测结果是中度风险或高度风险,建议终生服用叶酸200-400微克/天,可降低多项肿瘤、心脑血管及免疫类疾病的发病风险。

特别提示

对叶酸的增补剂量并非越多越好。大量研究发现,过量补充叶酸会导致以下不良后果:

1、导致体内锌缺乏。锌是多种酶的活化剂,孕妇过量补充会导致胎儿生长缓慢,出生体重过低。男性过量补充反而会导致男性精子活性降低。

2、掩盖维生素B12缺乏。

3、增加结肠腺瘤病变风险。

本文标签: 胚胎基因检测
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